A pesar de que resulta fundamental lograr el diagnóstico oportunamente para poder comenzar el tratamiento,² es común que exista retraso en la detección de la enfermedad.³

Cuando no existen antecedentes familiares, la sospecha del diagnóstico de AME se establece mediante los signos clínicos.⁴ Por ello, la primera alerta depende por completo de la observación y el reconocimiento de los primeros signos³ por parte del profesional de la salud.

 

 

Es una enfermedad neurodegenerativa monogénica,² cuya incidencia se estima en alrededor de 1:12,000 recién nacidos.⁵ La AME es resultado de deleciones y otras mutaciones que afectan el gen SMN1 (siglas de survival motor neuron), localizado en el cromosoma 5.⁶

Actualmente, se sabe que la AME incluye varios subtipos que difieren en la edad de inicio de las manifestaciones y los hitos motores alcanzados. Más de la mitad de los pacientes tienen el fenotipo grave de tipo 1.²

La AME tipo 1 suele presentarse desde el nacimento o en los primeros meses de vida. Con frecuencia, las madres de los niños afectados refieren una disminución de los movimientos fetales durante el tercer trimestre del embarazo.⁶

 

 

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Referencias:

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