Los niños afectados presentan hipotonía en el tronco y las extremidades, acompañada por una considerable debilidad, que afecta más a los músculos proximales que a los distales y a los músculos de las piernas más que a los brazos.^6,7 Al estar en decúbito, los pacientes con AME adoptan una postura de “libro abierto”.⁸

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Como resultado de la hipotonía, los niños afectados por la AME tipo 1 presentan un escaso o nulo sostén cefálico,^8,9 lo que puede evaluarse por medio de una maniobra de tracción hacia postura sedente (pull-to-sit).¹⁰

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Aunque los reflejos tendinosos profundos están disminuidos o ausentes, se preserva la sensibilidad.⁹

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La debilidad que afecta a los músculos intercostales, con relativa preservación del diafragma, ocasiona que el tórax tome una forma de campana, además de un patrón de respiración paradójica.⁸

Por causa de la debilidad respiratoria, los pacientes pueden tener un débil reflejo de la tos, lo que implica un mayor riesgo de que presenten aspiración e hipoxemia secundaria a la obstrucción causada por el moco, así como un mayor riesgo de infecciones pulmonares recurrentes.⁸

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La presencia de nervios motores residuales puede ocasionar espasmos o fasciculaciones esporádicas en la lengua.⁶

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Otro de los hallazgos frecuentes en niños con AME tipo 1 es el llanto débil.^1,11

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Referencias:

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3. Bolaño Díaz CF, Morosini M, Chloca F, et al. El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal. Arch Argent Pediatr 2023;121(2):e202102542.
4. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
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