El diagnóstico temprano de los niños con AME tipo 1 permite que el tratamiento inicie antes de que exista un compromiso nutricional y se presente un daño neurológico y respiratorio.¹²

Además, el diagnóstico temprano puede ayudar a los padres a prepararse de mejor forma para enfrentar la enfermedad.¹²

Debido a esto, el médico de primer contacto tiene un papel esencial para la sospecha temprana y la referencia de los pacientes con AME a los servicios de neuropediatría, para que reciban la atención adecuada.¹³

[1]

---

Referencias:

1. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157-67.
2. Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13.
3. Bolaño Díaz CF, Morosini M, Chloca F, et al. El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal. Arch Argent Pediatr 2023;121(2):e202102542.
4. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
5. Atrofia muscular espinal proximal tipo 1. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=ES [2]. Consultado el 23 de octubre de 2023.
6. Markowitz JA, Tinkle MB, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy in the neonate. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs. 2004 Jan-Feb;33(1):12-20.
7. Pera MC, Cora i G, Berti B, et al. Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? PLoS One. 2020 Mar 23;15(3):e0230677.
8. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):831-46.
9. D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 2;6:71.
10. Harris SR. Congenital hypotonia: clinical and developmental assessment. Dev Med Child Neurol. 2008 Dec;50(12):889-92.
11. Han JJ, McDonald CM. Diagnosis and clinical management of spinal muscular atrophy. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2008 Aug;19(3):661-80, xii.
12. Qian Y, McGraw S, Henne J, et al. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015 Oct 24;15:217.
13. Davidson JE, Farrar MA. The changing therapeutic landscape of spinal muscular atrophy. Aust J Gen Pract. 2022 Jan-Feb;51(1-2):38-42.