“¿Qué es la AME?

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A pesar de que resulta fundamental lograr el diagnóstico oportunamente para poder comenzar el tratamiento,² es común que exista retraso en la detección de la enfermedad.³

Cuando no existen antecedentes familiares, la sospecha del diagnóstico de AME se establece mediante los signos clínicos.⁴ Por ello, la primera alerta depende por completo de la observación y el reconocimiento de los primeros signos³ por parte del profesional de la salud.

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Es una enfermedad neurodegenerativa monogénica,² cuya incidencia se estima en alrededor de 1:12,000 recién nacidos.⁵ La AME es resultado de deleciones y otras mutaciones que afectan el gen SMN1 (siglas de survival motor neuron), localizado en el cromosoma 5.⁶

Actualmente, se sabe que la AME incluye varios subtipos que difieren en la edad de inicio de las manifestaciones y los hitos motores alcanzados. Más de la mitad de los pacientes tienen el fenotipo grave de tipo 1.²

La AME tipo 1 suele presentarse desde el nacimento o en los primeros meses de vida. Con frecuencia, las madres de los niños afectados refieren una disminución de los movimientos fetales durante el tercer trimestre del embarazo.⁶

Referencias:

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2. Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13.
3. Bolaño Díaz CF, Morosini M, Chloca F, et al. El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal. Arch Argent Pediatr 2023;121(2):e202102542.
4. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1:Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
5. Atrofia muscular espinal proximal tipo 1. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=ES. Consultado el 23 de octubre de 2023.
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