El diagnóstico temprano de los niños con AME tipo 1 permite que el tratamiento inicie antes de que exista un compromiso nutricional y se presente un daño neurológico y respiratorio.12
Además, el diagnóstico temprano puede ayudar a los padres a prepararse de mejor forma para enfrentar la enfermedad.12
Debido a esto, el médico de primer contacto tiene un papel esencial para la sospecha temprana y la referencia de los pacientes con AME a los servicios de neuropediatría, para que reciban la atención adecuada.13
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