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  1. Síntomas de la AME

Síntomas de la AME

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Los niños afectados presentan hipotonía en el tronco y las extremidades, acompañada por una considerable debilidad, que afecta más a los músculos proximales que a los distales y a los músculos de las piernas más que a los brazos.6,7 Al estar en decúbito, los pacientes con AME adoptan una postura de “libro abierto”.8

 

Como resultado de la hipotonía, los niños afectados por la AME tipo 1 presentan un escaso o nulo sostén cefálico,8,9 lo que puede evaluarse por medio de una maniobra de tracción hacia postura sedente (pull-to-sit).10

 

Aunque los reflejos tendinosos profundos están disminuidos o ausentes, se preserva la sensibilidad.9

 

La debilidad que afecta a los músculos intercostales, con relativa preservación del diafragma, ocasiona que el tórax tome una forma de campana, además de un patrón de respiración paradójica.8

Por causa de la debilidad respiratoria, los pacientes pueden tener un débil reflejo de la tos, lo que implica un mayor riesgo de que presenten aspiración e hipoxemia secundaria a la obstrucción causada por el moco, así como un mayor riesgo de infecciones pulmonares recurrentes.8

 

La presencia de nervios motores residuales puede ocasionar espasmos o fasciculaciones esporádicas en la lengua.6

 

Otro de los hallazgos frecuentes en niños con AME tipo 1 es el llanto débil.1,11

 

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Referencias:

  1. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015 Feb;51(2):157-67.
  2. Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13.
  3. Bolaño Díaz CF, Morosini M, Chloca F, et al. El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal. Arch Argent Pediatr 2023;121(2):e202102542.
  4. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
  5. Atrofia muscular espinal proximal tipo 1. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=ES. Consultado el 23 de octubre de 2023.
  6. Markowitz JA, Tinkle MB, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy in the neonate. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs. 2004 Jan-Feb;33(1):12-20.
  7. Pera MC, Cora i G, Berti B, et al. Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? PLoS One. 2020 Mar 23;15(3):e0230677.
  8. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):831-46.
  9. D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011 Nov 2;6:71.
  10. Harris SR. Congenital hypotonia: clinical and developmental assessment. Dev Med Child Neurol. 2008 Dec;50(12):889-92.
  11. Han JJ, McDonald CM. Diagnosis and clinical management of spinal muscular atrophy. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2008 Aug;19(3):661-80, xii.
  12. Qian Y, McGraw S, Henne J, et al. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015 Oct 24;15:217.
  13. Davidson JE, Farrar MA. The changing therapeutic landscape of spinal muscular atrophy. Aust J Gen Pract. 2022 Jan-Feb;51(1-2):38-42.
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